(二) 原发性闭经
1. Turner综合症;异常核型45;X占55%以上，大约10%的病例具有45;X/46;XX或45;X/47XXX系的嵌合体，约1/4病人具有X染色体结构异常，最常见的是46;X,i(xq)。
45;X个体约99%自然流产，只有少数病例可出生，其出生率包括嵌合型在内占女性新生儿的1/3000。本病的产生与母亲年龄增长并不相关，据Xq血型遗传情况分析74%的病例是由于精子的染色体发生了问题。由于本病无月经，不孕，因此不存在遗传给下一代的问题。
2. XY女性;在Y染色体短臂有一个与X染色体的同源配对区，其中含有决定男性生殖腺和生殖器官发育的基因位点。所以它的缺失便可以导致XY女性的产生。这种病人是睾丸女性化综合症，虽然双侧存在睾丸，但完全是女性表现型。
(三) 男性不育
1.由于本病在青春期前临床症状不明显，因而不易在儿童期发现。
本病的产生主要是由于患者双亲中有一个亲代在生殖细胞形成过程中发生了性染色体的不分离，成熟分裂过程中性染色体不分离有5/6的可能性发生在第一次减数分裂，1/6的可能性发生在第二次减数分裂。由于本病患者不育，因而不能遗传至下一代。
2. 原发性闭经或不明原因的继发性闭经者。
染色体异常能生小孩吗
3. 原发不孕症夫妇。
4. 性发育不全或两性畸形者。
5. 曾生育过智力低下儿，畸形儿及其他不良产史的夫妇。
6. 有染色体异常家族史者。
7. 白血病。
8. 智力低下患者及其亲属。
9. 智力虽正常但具有两个以上器官、系统不明原因的先天性畸形着。
小编的话：天啊！染色体异常的情况居然会引起这么多的疾病，看来，染色体异常的人还是尽量不要自己生的好。如果是女性染色体异常，可以借用别人的正常卵子进行孕育下一代的重任；而要是男性染色体异常，也可以借用其它的人工授精的方式来孕育健康的下一代。幸好现代医学发达，真要感谢我们处在一个飞速发展的好时代呀！
